אילומינה, הענקית הסודית של רצף ה- DNA, מביאה את הטכנולוגיה שלה להמונים

עם השקעות ספין-אוף Grail and Helix ומנכ'ל חדש בתוכנה, אילומינה עומדת להפוך את ה- DNA לחלק גדול עוד יותר מחייכם.

זה יעלה את ההימור עוד יותר, אבל זה לא מנע מג'יי פלטלי, להאיר המנכ'ל דאז, משליחת בקבוקונים של רוק ודם למעבדת החברה שנפתחה לאחרונה. זה היה בינואר 2009, והמדענים של אילומינה עמדו לצאת למשימתם הראשונה לרצף גנום אנושי שלם.



הפרויקט, שזכה לכינוי פנימי Jaynome, דרש מרשם מרופא פלטלי למקרה שהמדענים יגלו משהו רלוונטי מבחינה רפואית. המעבדה לקחה מספר שבועות ועלתה עשרות אלפי דולרים כדי להסיק את רצף הגנום. הרגשנו את הלחץ, אבל עשינו הרבה ראשונות בתקופה ההיא, נזכר בראד סיקלר, ביו -אינפורמטיקאי שכיר אז לאחרונה. ג'יי היה בעשרת האנשים הראשונים בעולם ברצף בעומק זה.

התוצאה של הניסוי ב- Jaynome רמזה על הפוטנציאל - וכמה מהאתגרים - של הכנסת רצף גנים לטיפול קליני. לפלטלי נודע שיש לו מצב שנקרא היפרתרמיה ממאירה, שעלולה לגרום למוות פתאומי תוך הרדמה כללית. זה ניתן למניעה במאה אחוז אם אתה יודע על כך, סיפר לי אחר כך פאטלי. רק מעט אנשים עושים זאת. הוא גם הודיע ​​כי הוא לא היה צריך לשרוד את הילדות. באותו זמן, זה לא היה פשוט לעבור במאגר ענק של 3.5 עד 4 מיליון גרסאות, מבלי שיהיו נתונים חזקים להשוות אותם.



בסך הכל, פרויקט Jaynome הציב את פלאטלי בדרך של רצון לדמוקרטיזציה של מידע גנטי על ידי הפיכת הכלים לזולים וקלים יותר לשימוש באופן אקספוננציאלי. והחברה שלו מילאה תפקיד מכריע בכך.



טכנאי שעובד עם מכשיר רצף במעבדה הפנימית של החברה, המלא בשורות מחשבי -על מזמזמים.

כמה מרוויחות הכנסיות

אם אי פעם השתמשת 23andMe , Ancestry.com , או כל שירות אחר לבדיקת גנטיקה, רוב הסיכויים שהגנים שלך היו ברצף על מכונות שנעשו על ידי בימה הטכנולוגי של 25 מיליארד דולר. כעת, המנהיגה הבלתי מעורערת בתחום המתפתח של רצף DNA בארה'ב, Illumina עלתה על יריבותיה על ידי מכירת חומרת הרצף שלה לחוקרי רפואה ברחבי העולם.

הוא היה שחקן מפתח בהורדת עלות הרצף הגנטי מ -100 מיליון דולר בשנת 2001 ל -1,000 דולר כיום. כפי ש טֶבַע פעם הניחו את זה , זה לא רק עולה על חוק מור-הוא גורם למנבא העוצמה של התקדמות חסרת מעצורים להיראות ממש מסומם. התהליך נמשך בעבר שבועות, אך כעת ניתן לסיים אותו תוך ימים - ניתן לרצף 16 גנומים של אנשים תוך שלושה ימים בלבד באמצעות אחד מהרצפים של Illumina, HiSeq X Ten. מכונה זו מסוגלת לרצף 18,000 גנום אנושי מדי שנה.



הטכנולוגיה עוברת במהירות מהמעבדה לבתי חולים, מרפאות ואפילו בתים עם הופעת הגנומיקה הצרכנית. ואילומינה, שנוסדה בשנת 1998, מחפשת דרכים חדשות להרוויח את השוק הקליני והצרכני עם יישומים חדשים ולהפוך לחלק מהותי מכל היבט של המערכת האקולוגית של ה- DNA.

האתגר של Illumina, כמו כל חברה גדולה אחרת, הוא להמשיך ולחדש תוך שמירה על אחיזה בעסקי הליבה שלה. החברה לקחה לאחרונה דף מאלפבית על ידי הכריזה על סדרת מיזמים על הירח, בשם Helix and Grail, אשר ייצרו מודל App Store לאנפורמטיקה של DNA ויביאו בדיקות מוקדמות של סרטן לכל משרד רופא. ומנהל אפל הוותיק פיל שילר הצטרף הקיץ לדירקטוריון של אילומינה, ונתן לחברת הביוטק זריקה של ידע בשיווק צרכני.

ההזדמנות הזו היא המקום בו האינטרנט היה בשנות השבעים.

ראינו את המחזור הזה עם טכנולוגיית מחשבים. פעם זה היה מסגרות ראשיות, אז ציוד משרדי ועכשיו כל טלפון, טלוויזיה, מכונית ונגן מוזיקה. כולם מחשבים, אומר שילר, שהיה מנתח מערכות בבית החולים הכללי במסצ'וסטס הרבה לפני שהשתלט על חנות האפליקציות של אפל. אני חושב שכל הקטגוריה של רצף גנים עוברת את הפוטנציאל של אבולוציה דומה, שבה היא עוברת ממעט מאוד מעבדות לסביבות עסקיות טבעיות למוסדות רפואיים, בתי חולים, ובסופו של דבר היא הטכנולוגיה שבה כולנו משתמשים בחיינו. .



בשינוי גדול נוסף, גם פלאטלי פרש הקיץ לאחר 17 שנים בהנהגה. מדען המחשבים המחליף שלו, בעל הכשרה רכה ב- MIT, פרנסיס דה סוזה, גויס מסימנטק כדי להרחיב את טביעת הרגל העולמית של החברה ולבנות מוצרי תוכנה לשבת על גבי המכשירים ושירותים אחרים שהיא מוכרת. DeSouza גם עומד בראש כמה שינויים תרבותיים, כולל הצעת הטבות לעובדים כמו 16 שעות של זמן התנדבות בתשלום וגישה חופשית לבדיקת סקר למחלות לא מאובחנות.

תַחַת ג'יי פלטלי , Illumina עברה מאנדרדוג למוביל שוק ללא עוררין.

אבל המבקרים אומרים שזה יהיה אתגר עבור lllumina להבין כיצד להתרחב לאותם שווקים מבלי לפגוע בשטח לקוחותיה. חברות סטארט-אפ כבר נכנסו לשוק הקליני עם יישומים לכל דבר, החל מבדיקות ביופסיה נוזלית וכלה במעקב אחר סרטן בשלב מאוחר (שוק מוערך בכמיליארד דולר עד 2020, על פי חברת הייעוץ העסקי Research and Markets), ועד בדיקות הריון לא פולשניות להפרעות גנטיות. כמו תסמונת דאון ( 2.4 מיליארד דולר עד סוף 2022 ). רוב החברות בזירה הקלינית והצרכנית מסתמכות על המכונות של Illumina לצורך הניתוח הבסיסי שלהן.

אני חושב שיזמים, משקיעים וחברות לפעמים חוששים מאילומינה ודואגים אם, ומתי הם עשויים לבחור להתחרות נגדם, אומר ג'ון שטואלפנגל, מייסד אילומינה ומנהל התפעול לשעבר. אם היא תוכל ללכת על החבל ההדוק הזה, רבים מצפים שאילומינה תתחבר למכרה זהב פוטנציאלית בחמש השנים הקרובות.

פחות מ -3% מהאוכלוסייה יודעים משהו על הנתונים הגנומיים שלהם, מוסיף ג'ונתן גרוברג, אנליסט ביוטכנולוגיה ב- UBS. ההזדמנות הזו היא המקום בו האינטרנט היה בשנות השבעים.

החומרה בדנ'א שלה

המטה של ​​אילומינה בסן דייגו דומה קצת לקמפוסים הטכנולוגיים של עמק הסיליקון. המסדרונות מלאים באור, אפילו ביום הערפילי שבו ביקרתי, עם מספיק מקום לעובדים לשתף פעולה, בתי קפה וקפיטריה במקום (אך הארוחות אינן בחינם, בין השאר כדי להדגים כי משאבי הוצאה מושכלים) . המנהלים הבכירים עובדים בתאים עם כולם, ואין משרדים. בשבועות הראשונים שלו כמנכ'ל, DeSouza צמצם עוד יותר את גודל הקוביות בקומת המנהלים כדי להקל על שיתוף הפעולה. אלה שנמצאים בצמרת חסמו גם את הזמן בלוחות השנה שלהם כדי שמישהו ישאל שאלות או יציע רעיונות.

פרנסיס דה סוזה גויס מסימנטק כדי להגביר את היצע התוכנה של Illumina.

לפלטלי, המנכ'ל לשעבר של אילומינה, זוכים העובדים בהווה ובעבר שדיברתי איתם בשמירה על תרבות חדשנות, במיוחד כשהחברה גדלה לכ -5,000 עובדים והכנסות שנתיות של יותר מ -2 מיליארד דולר. אבל בשנת 2003, חמש שנים בלבד לאחר הקמתה, החברה בקושי הוציאה רווח והתמודדה מול תחרות גדולה יותר וקשה יותר בדמות חברות גדולות וממומנות טוב יותר.

לאחר שפלטלי קיבל את ההחלטה האסטרטגית לרכוש את Solexa, סטארט -אפ בריטי ביו -טק בעל גישה חדשה בשם רצף על -ידי סינתזה, שהכל התחיל להשתנות. משנת 2007, חוקרי אילומינה שיפרו את טכנולוגיית הליבה, והחברה בנתה רשת הפצה עולמית. צוות ההנהלה תיקן כמה מהתהליכים שלו כדי לאפשר פיתוח מהיר של מוצרים חדשים במספר אתרים גיאוגרפיים.

פיתחנו את היכולת המדהימה הזו לחדש כאשר הכישרון, התהליכים ואסטרטגיית פיתוח המוצר שלנו באו יחד, נזכר Stuelpnagel. זו הייתה תרבות של חדשנות שניזונה בחלקה מפרנויה בריאה של אחרים שמנסים להתחרות בנו. תוך חמש שנים, מתחרים רבים בזמן כמו רוש ( בשלב מסוים, גם קונה פוטנציאלי ) ו- Complete Genomics נפלה או נרכשה.

זה היה הרעיון של פלטלי, בשנת 2009, להשיג יתרון על ידי הקמת מעבדה מוסמכת פדרלית בשטח לבדיקת חומרה חדשה, והצגת מה שיכול להיות אפשרי עם רצף הדור הבא, ואף לסייע במקרה רפואי מדי פעם.

כדי לפתוח רצף גנום שלם לאחרים מעבר לעצמו, יזם פאטלי דחיפה גנומית של צרכנים עם להבין את פרויקט הגנום שלך (UYG), המספק רצף עמוק בהרבה מ- 23andMe או Ancesty (במקרה זה, יש צורך בהערת רופא). תמורת פחות מ -3,000 דולר למדו המשתתפים שיש להם עמידות לתרופה מסוימת, כמו וורפרין, או מוטציה גנטית המצביעה על סבירות לחלות בסרטן השד או השחלות. אריקה ראמוס של אילומינה, יועצת גנטית במשרה מלאה שעובדת עם UYG, סיפרה לי שהם מגלים על וריאציה משמעותית עם כ -2% מהאוכלוסייה. הרבה מה שאנחנו מנסים לעשות זה להעלות את המודעות לגנומיקה בפועל, היא אומרת.

זו הייתה תרבות של חדשנות שניזונה בחלקה מפרנויה בריאה

המעבדה, שבה מתבצעת רצף DNA מבפנים, מלאה בשורות מחשבים מזמזמים בגדלים משתנים. ה- HiSeq X Ten, שגודלו כמכונת צילום משרדית, נמכר כמערכת מכשירים ביותר מ -10 מיליון דולר. ישנם 35 לקוחות ברחבי העולם שמחזיקים באחת המכונות הללו, כולל מכון גארוואן למחקר רפואי בסידני והמכון הרחב בקיימברידג ', מסצ'וסטס. לפעמים מכנים אותם מועדון X Ten.

מכשירים נמוכים יותר ליישומים ממוקדים יותר, שיכולים להיות קטנים כמו מחשב שולחני, נמכרים לביולוגים מולקולריים, פתולוגים וחוקרים אונקולוגיים בסביבות 50 אלף דולר כל אחד.

אדוני היקום מסריחים

Illumina כבשה יותר מ -70% משוק הרצף באמצעות מכונות אלה שהיא מוכרת לאקדמאים, חברות תרופות, חברות ביוטכנולוגיה ועוד. במהלך כהונתו כמנכ'ל, בנה פלטלי מוניטין סביב ביצוע מוצר הדוק, והגיע לשיאו בכך שאילומינה הייתה הראשונה שהכריזה על הגנום של 1,000 דולר בשנת 2014.

כיום, Illumina היא כמו הגורילה של 800 פאונד בגנומיקה, אמרה ג'ויס טונג, מנהלת המחקר של 23andMe, כשנשאלה על השפעת החברה.

מעולם לא נתקלתי במכונות אחרות מלבד Illuminas, מוסיף גבריאל אוט, מייסד ומנכ'ל חברת הסטארטאפ Freenome בתמיכת אנדרוסן-הורוביץ. והתואר שלי הוא בגנומיקה.

כמה מומחי ביוטכנולוגיה חושדים כי טכנולוגיית הליבה תעשה זאת בסופו של דבר להיות ממוחזר כמו רמות המחירים , ואולי יורד עוד יותר, בשנים הקרובות. אבל פלטלי משוכנע שהדבר רחוק מלהיות קרוב. יעבור הרבה זמן עד שזה יקרה.

סרטון מ- Illumina המסביר את תהליך הרצף שלהם.

בימים אלה, אילומינה מתמודדת עם התחרות הנוקשה ביותר שלה מטרמו פישר סיינטיפיק, וולטאם, מסצ'וסטס, רב לאומית המספקת ביוטכנולוגיה לכל דבר, החל מניתוח אנטי-סימום ועד לייצור גידולים מהונדסים גנטית. ואילומינה עשויה להתמודד בקרוב עם הספק האירופי QIAGEN כשהיא עוברת לשוק הקליני. יש גם כמה מתחרים מתקדמים בתחומי נישה יותר, כגון יצרני טכנולוגיות רצף ארוכות, שימושיות לדברים כמו להסתכל על בעיות מבניות עם כרומוזומים המובילים למחלות כמו סרטן ובדיקת כמה מחלות תורשתיות. שמתגעגעים לגישות לקריאה קצרה.

יריבה אחת פוטנציאלית היא חברת הסטארט-אפ אוקספורד ננופור המבוססת בבריטניה, המייצרת רצפים קטנים וניידים שלטענתה יכולים לספק דוחות בזמן אמת ולהשתמש בהם בתחום, כולל בתחנת החלל הבינלאומית. הטכנולוגיה של אוקספורד ננופור קוראת גדילים ארוכים של DNA על ידי מדידת שינויים בזרם החשמלי כאשר נוקלאוטיד עובר דרך נקבובית מיקרוסקופית. מבקרי טכנולוגיה זו מצביעים על חוסר הדיוק, אם כי היא מראה הבטחה ביישומים הכרוכים בכך אבחון מהיר של מחלות כמו וירוס זיקה.

לא סביר שאילומינה תידחק מהדום שלה על ידי אוקספורד ננופור או כל סטארט -אפ אחר בעתיד הקרוב, על פי חצי תריסר מומחים שאיתם שוחחתי. זה בין השאר מכיוון שאילומינה השקיעה רבות במו'פ, וכמה חברות הזנק ביוטכנולוגיות כמו 10X Genomics בנות יישומים לשיפור המידע שניתן לאסוף באמצעות הרצפים של Illumina. הסיבה השנייה היא שאילומינה, כמו רבים ממתחרותיה לשעבר, הראתה שנוח להשתמש בהליכים משפטיים כדי להישאר תחרותי.

בתפקידה הנוכחי, Illumina היא בעלת ברית או זרות כמעט לכל חברה גנומית הקיימת.

לאחר שהשקיע למעלה מ -18 מיליון דולר באוקספורד ננופור בשנת 2009 וסכום שלא פורסם בשנת 2010 , אילומינה התנתקה והגישה תביעה נגד החברה בתחילת השנה, בטענה כי הטכנולוגיה של הסטארט -אפ הבריטי מכילה רעיונות שנגנבו מהפטנט שלה. אוקספורד ננופור השיבה במכתב לוועדת הסחר הבינלאומית של ארה'ב בטענה כי התביעה דומה למגבלת הסחר בטלפונים חכמים מכיוון שיש מחשבי מחשב שולחניים ומחשבים שולחניים וכי Illumina מבקשת לחנוק את התחרות המתגבשת ולשפר את המונופול שלה. החברה גם אמרה לוועדה כי פלטלי השתתף בעבר כיועץ בדירקטוריון שלה. כמה משקיפים מבחוץ העלו השערות שהקרב האמיתי הוא אם הטכנולוגיה של אוקספורד ננופור תעקוף מתישהו את Illumina בקרב לספק חומרה ושירותים בשוק הרצף. התביעה הוסדרה באוגוסט.

אחרים אומרים שהתדיינות מסוג זה מתאימה לקורס בעולם מדעי החיים. אילומינה, למשל, נתבעה על ידי רבים מהיריבים הגדולים שלה בשנים שזה היה האנדרדוג. חברות ביוטכנולוגיה גדולות נתונות ללחץ מצד בעלי העניין להרחיב את עסקיהם ולהימנע מתחרות מסטארטאפים שנקרעים להם בעקבים.

שאלות לשאול את מנהל הגיוס

בתפקידה הנוכחי, Illumina היא בעלת ברית או זרות כמעט לכל חברה גנומית הקיימת. אפילו אלה שדיברתי איתם הניבו כמה חששות שאילומינה תפרוץ לשטחה, לא נרתעו לדבר על כך בפומבי.

כאשר אילומינה עוברת לשווקים הקליניים, זה גורם לשיחות קשות, אומר גרברג.

אחת המנטרות של אילומינה, ששמעתי שוב ושוב בעת דיווח על הסיפור הזה, היא שהיא לא מתחרה בלקוחותיה. אך כאשר נושא המיזמים החדשים שלו בנושא בריאות הרבייה עולה, נראה כי מושג זה מתקלקל.

בשנת 2013 רכשה אילומינה חברה בשם Verinata Health תמורת 350 מיליון דולר. זה העביר גלי הלם בתעשייה (אחד מבכירי הגדיר את המהלך כתמיהה) , שכן ורינאטה היא מתחרה ישירה לכמה מהלקוחות של אילומינה במרחב המכונה בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות (NIPT). זוהי טכניקה לניתוח ה- DNA העוברי המסתובב בדם האם לאיתור סימנים למצבים כרומוזומליים. השווי מוערך כעת בכמיליארד דולר, וכמעט מיליון מהבדיקות הללו נמכרות מדי שנה.

שאלתי את קצין המסחר הראשי של אילומינה, כריסטיאן הנרי, אם רכישת ורינאטה נועדה למהלך תחרותי במפורש מול ספקי NIPT אחרים, כמה מהם אוהבים נטרה מדורגת בין הלקוחות הגדולים ביותר של Illumina. זוהי שאלה מכוננת עבורנו עד כמה אנו מתחרים בלקוחותינו, הוא השיב בזהירות.

הנרי הדגיש כי החברה מנסה ללכת בקו הדק על ידי הימנעות ממכירה ישירה לרופאים. במקום זאת, Illumina בוחרת למכור למעבדות או חברות NIPT אחרות שרוצות להשתמש בציוד. ובכל זאת, קל להבין מדוע שחקני NIPT אחרים יהיו מאוימים, במיוחד לאור העובדה שהשדה כבר קיים כל כך צפוף ומתדיין . אילומינה אומרת שהיא רוצה לדמוקרטיזציה של כל מעבדה להציע בדיקות NIPT אלה, אך אתה יכול לעקוב אחר השביל כמו כל אחד אחר, מוסיף גרברג.

אחת המכונות של Illumina, HiSeq X Ten, נמכרת ביותר מ -10 מיליון דולר.

הגביע הקדוש: עריסה לרצף

כיום, שבו הגנומיקה נחשבת חשובה וערכית ויש לשלם עליה, היא נמצאת בטווח של מחלות גנטיות ונדירות, אומר יואן אשלי, פרופסור לרפואה וגנטיקה באוניברסיטת סטנפורד ומומחה למחלות נדירות. אני חושב שתמצא מעט מאוד טיעונים בתוך או מחוץ לאילומינה בהתייחסות לזה כעמדת קונצנזוס.

אילומינה משפיעה על תחומים אלה על ידי מכירת כלי רצף לחוקרים, ולעתים לרופאים הלומדים ומטפלים במחלות. אבל זו עובדה לא ידועה שמדענים באילומינה אכן לוקחים על עצמם את המקרה המחלה הנדיר מדי פעם, ובדרך כלל מדובר בילד עם מערכת סימפטומים מתישה, שבה לא נמצאה אבחנה בשיטות קונבנציונאליות.

על הקפה בקפיטריה של החברה, מנהל המחקר המדעי הבכיר של אילומינה, ראיין טאפט, שיתף את סיפורו של חולה לשעבר שהייתה לו הפרעה מסתורית של מערכת העצבים המרכזית. כפעוט, ילד אוסטרלי צעיר בשם מאסימו איבד את היכולת לאכול ולזחול. אביו של הילד התקשר לאילומינה לאחר שהניח כי המחלה היא כנראה גנטית.

מאסימו הפך לאדם ה -45 בעולם שמאורגן את הגנום שלו על ידי מכונות של Illumina, ואחריו הוריו. הרציונל נראה פשוט מספיק: הוריו היו בריאים ומאסימו לא, מה שאומר שאיזשהו מוזר ב- DNA יוכל לחשוף את הבעיה. אך כפי שהסביר טאפט, הוא נאלץ לרצף את הגנום של המשפחות 30 או 40 פעמים כדי לוודא שלא הייתה טעות. זה בערך 120 מיליארד אותיות כל אחת.

התקווה היא שרצף DNA עשוי למצוא רמז פוטנציאלי על ידי חשיפת הגרסאות הנכונות בקרב מאגר עצום של אשמים פוטנציאליים. זה כמו למצוא מחט בערימה גדולה של מחטים, אומרת אשלי.

טאפט, שהוא גם מדען מחשבים, צירף כמה אלגוריתמים באמצעות מסגרות קוד פתוח קיימות (אלה הם סוגי המידע האינפורמטיבי מדגם לתשובה שאילומינה בונה עבור רופאים). הוא מצא מוטציה בגנום של מאסימו שלדעתו עשויה להסביר את התסמינים. כדי לבדוק את התיאוריה, יצא טאפט למצוא ילדים אחרים הדומים למסימו ולרצף אותם. על ידי חקירת בנקים ביולוגיים של MRI הצליחו משפחת טאפט ומסימו לחשוף תשעה ילדים נוספים בארה'ב ובאירופה עם תסמינים דומים. בסופו של דבר הם אובחנו מחלה חדשה המכונה HBSL.

Taft מוביל כעת את המאמצים הפנימיים של החברה לתמוך בניסויים קליניים ולשתף פעולה עם חוקרי מחלות נדירות במקרה זה. זה מאמץ קטן, אבל אנחנו רוצים לעסוק ולנסות לפתור את המקרים הרפואיים האלה, הוא אומר.

אני עושה את זה יותר מ -30 שנה ואני אדם מאוד שמרן, אבל אני בטוח שזה העתיד.

בגלל הגנומיקה, אשלי ומומחי מחלות נדירות אחרים מצפים שספריית המחלות עם בסיס גנטי תתרחב באופן דרסטי. מחלות שונות יקבלו טיפול שונה בהתבסס על המוטציות הספציפיות שלהן; לתרופות תהיה השפעה רבה יותר והניסויים יהיו מוצלחים יותר, אומרת אשלי, החוקר הראשי של מכוני הבריאות הלאומיים של 7.2 מיליון דולר רשת מחלות לא מאובחנות .

החלק הקשה הוא להבין את כל הנתונים שיגיעו מהרצפים ולנתח את המשמעות הקלינית בכל הרעש.

עבור Illumina, זה לא הישג פשוט לעלות את הערימה הטכנולוגית מחומרה לתוכנה ושירותים. כמו סרג 'סקסונוב, מנכ'ל חברת 10x גנומיקה ומייסד שותף של 23andMe מסביר כי לחברות יש DNA המבוסס על האופן שבו הן התחילו. והתוכנה דורשת מערכות מיומנות שונות ודרך חשיבה חדשה.

אף על פי כן, חומרת המחשוב - בין אם מדובר במחשב הנייד שלכם או ברצפים של Illumina - הופכת להיות בעלת ערך רב בהרבה כאשר היא נמכרת כחבילה עם תוכנות וכלים שעושים אותה שימושית. Illumina תצטרך להגביר את ההיצע שלה כדי להיכנס לשוק הקליני והבית הרבה יותר גדול, והמנכ'ל החדש של החברה נמצא בלחץ לעשות בדיוק את זה.

בזמן האחרון פסגת UBS בפארק סיטי, יוטה , דה סוזו פירט את תוכניתו לשלב תוכנה בשירות הרצף, במקום לנסות למכור אותה בנפרד. במהלך ארוחת הצהריים שיתף deSouza כי הוא נשכר בין השאר בשל מומחיותו בפיתוח מוצרי תוכנה מאובטחים.

קוראים למיזם אחד כזה שנמצא כעת בפיתוח BaseSpace , הצעה מבוססת ענן עם כלי תוכנה לפירוש נתוני DNA ממכונות החברה.

החברה השקיעה גם בספינאוט תוכנה במימון 100 מיליון דולר שזכה לכינוי Helix, ובראשו מייסד לשעבר של MapMyFitness רובין ת'ורסטון. הרעיון מאחורי Helix הוא לשתף פעולה עם מותגים מוכרים כדי לשלב גנומיקה באפליקציות ממוקדות ומותאמות אישית בדגם שלווה מחנות האפליקציות של אפל. לקוח עשוי לבדוק כמה מהר הוא מטבוליזם קפאין באמצעות אפליקציה שפותחה על ידי חברת תזונה. הליקס תעשה סדר ברצף של הנתונים הגנומיים של הלקוחות ותשמור אותם באופן מרכזי, אך חברת התזונה מעבירה את הדוח למשתמש.

המותגים יעשו את ההרמה הכבדה מבחינה שיווקית, מסביר פלטלי. מסיבה זו, הצוות של הליקס מצפה שמספר האנשים שעברו רצף יגדל באופן דרסטי. ת'ורסטון צופה שזה יהיה 90% מהאנשים בתוך 20 שנה.

גורם הבדל נוסף הוא שנתוני הגנום אינם מועברים ללקוח בבת אחת; במקום זאת, התשובות מועברות לשאלות ספציפיות כאשר אפליקציות חדשות מפותחות על ידי שותפי המותג של הליקס.

המודל תלוי בכך שהליקס בונה מספר רב מאוד של שותפים, כך שהלקוחות ירצו לברר תובנות לגבי הגנום שלהם שוב ושוב. Helix מסבסדת את עלות רצף האקסום כולו בפעם הראשונה, ומצפה שהלקוחות יבקשו זאת שוב ושוב במהלך חייהם. הבדל נוסף לאפליקציות גנומיות לצרכנים כמו 23andMe הוא שהליקס מציעה רצף אקסיום, המציע מידע נוסף ויקר יותר משיטות גנוטיפ מסורתיות.

זו תהיה בדיקת הרצף העמוקה הראשונה הקיימת באופן נרחב בשוק הצרכנים, אומר ת'ורסטון.

זה עמוס עגבניות רקובות

אנו מוצאים את הרעיון של הליקס מסקרן ומעניין אותנו כיצד חברות משתמשות בפלטפורמה שלהן, אומר דובר 23andMe, כשנשאל האם 23andMe רואה בהליקס מתחרה בשלב זה. זה גם מאמת את הביטחון שלנו בשוק הגנטיקה הצרכנית שהיינו חלוציות מזה עשור.

הליקס צפויה להשיק עם קבוצת הלקוחות הראשונה שלה, הכוללת את Mayo Clinic, LabCorp ואוניברסיטת דיוק מאוחר יותר השנה.

מדעני אילומינה מקווים להרחיב את טביעת הרגל שלהם לשווקים הקליניים והצרכניים.

כמה ימים עד 1 במרץ

אני בטוח שזה העתיד

בשנת 2015 חשף הבית הלבן את יוזמת הרפואה המדויקת במימון 215 מיליון דולר, המתמקדת בעיקר בסרטן.

הנחת היסוד היא שכל גידול מכיל קבוצה אחרת של מוטציות, וניתן לעצב טיפולים חדשים על סמך אילו מוטציות קיימות, כאשר כל מטופל מקבל תוכנית טיפול מותאמת אישית על ידי הרופא שלו. עולם הסרטן השתנה מהותית, אומר מאורי מרקמן, רופא, חוקר סרטן השחלות ונשיא הרפואה והמדע במרכזים לטיפול בסרטן באמריקה. אני עושה את זה יותר מ -30 שנה ואני אדם מאוד שמרן, אבל אני בטוח שזה העתיד.

נראה כי אילומינה מסכימה: מיזם הסחרור הנוסף של 100 מיליון דולר מפתח את בדיקת ההקרנה הראשונה שאושרה על ידי ה- FDA לסרטן. חברת Grail, חברה עצמאית, תבדוק באופן יזום את החולים את הסימנים המוקדמים ביותר לסרטן, כך שניתן יהיה לטפל בהם לפני התקדמות המחלה. הרעיון הוא לצלם תמונת מצב ברזולוציה גבוהה של השברים הגנטיים של המטופלים מתאי גוססים הגוססים המסתובבים בדם. בדיקות כאלה קיימות כבר כדי לעקוב אחר חולים שכבר ידועים כבעלי סרטן, אך לא לאבחן אותו בשלב מוקדם בהרבה.

הנחת יסוד זו סייעה לאילומינה לגייס את ג'ף הובר מגוגל כמנכ'ל Grail. הובר איבד את אשתו מסרטן המעי הגס המתקדם בנובמבר בשנה שעברה. הוא למעשה היה גזר דין מוות, הוא אומר.

פלטלי, שעוזר לפקח על היוזמה תוך מעבר לתפקיד היו'ר בפועל באילומינה, סמוך ובטוח כי החברה החדשה יכולה להתגבר על אתגרים טכניים רבים - דבר אחד, הבדיקה צריכה להיות מדויקת ביותר או שהרופאים מסתכנים במידע לא נכון על המטופלים. פלטלי מתגאה בכך ש- Illumina היא החברה היחידה שיש לה את הטכנולוגיה להתגדר לרוחב ולעומק הנדרש. השוק הוא ירח ירח; הטכנולוגיה לא, הוא אומר.

השלב האחרון של תוכנית האב של אילומינה זכה לכינוי פנימי כגנומיקה בכל מקום.

עד 2017, Graal שואפת להתחיל את הניסוי הקליני הגדול ביותר שאי פעם הושג, אומר פלטלי, ועל מנת שאפשר יהיה לאפשר למוצר ההקרנה לצאת לשוק עד 2019 במחיר של פחות מ -1,000 דולר. משלחות בזוס של ביל גייטס וג'ף בזוס השקיעו שניהם בסטארט -אפ, והיקף השוק הפוטנציאלי שלו הוצג כ -20-40 מיליארד דולר.

אם הגביע והליקס יצליחו, להרבה יותר אנשים תהיה גישה לדנ'א שלהם לאורך כל חייהם. אין זה מפתיע כי השלב האחרון של תוכנית האב של אילומינה זכה לכינוי פנימי כגנומיקה בכל מקום. החזון הוא שזה יהיה דבר שבשגרה שמסע הרצף של אדם יתחיל לפני הלידה וימשיך לאורך כל חייו.

אני חושב שרבים מאיתנו, כולל אני, דמיינו עתיד שבו הגנומיקה נוגעת בכל אדם במערכת הבריאות, מסבירה אשלי, הגנטיקאית של סטנפורד.

מספר חברות גנומיקה מבוססות על חזון זה, במיוחד בכל הנוגע למינוף טכנולוגיה לטיפול טוב יותר בחולים החולים עם טיפולים ממוקדים יותר. חוקרים רבים סבורים כי טיפול מונע יהיה גם שגרתי יותר כאשר המטופלים מבינים (ויכולים לנקוט צעדים להפחתה יזומה) של הסיכונים הייחודיים שלהם למחלות, או שהם נבדקים על סרטן הרבה לפני שהוא מתפשט.

מה שבא אחר כך הוא לכתוב DNA, ולא רק לקרוא אותו. כלים לעריכת גנים כמו CRISPR-Cas9 הופכים את זול ומהיר יותר להעביר גנים, מה שיש לה השלכות רבות על שינוי הסביבה וטיפול במחלות. Stuelpnagel מאמין כי בעשור הקרוב, לאילומינה עשויה להיות השפעה רבה יותר על הבריאות והחקלאות מכל חברה אחרת. הדנ'א הוא יסוד החיים, ואילומינה מאפשרת לנו ללמוד על זה, יחד עם טכנולוגיות כתיבת DNA, לתפעל אותם.

ככל שהטכנולוגיה מתקדמת, ביו -אתיקים, צרכנים וקובעי מדיניות ישאו בנטל עצום בקביעת האופן והיכן למתוח את הגבול.

כשהגנומיקה פוגעת במיינסטרים, החברה יודעת שהיא צריכה להפוך לקול. השנה היא שכרה צוות לענייני ממשלה וקיימה פגישות היכרות עם קובעי מדיניות כדי לדון ביוזמת רפואת דיוק ומימון למחקר מדעי. פלטלי אף הגביר את הנוכחות שלו בוושינגטון הבירה, במיוחד כשהחברה בוחנת הזדמנויות בשוק הקליני המוסדר. הסבר לאדנין, גואנין, ציטוזין ותימין לקהל רחב מבלי להעלות את זעם ה- FDA אינו דבר פשוט.

לעתים קרובות אני צוחק שצריך לעשות מודעת סופרבול, אומר הנרי של אילומינה. מבחינה מושגית אנו יודעים שעלינו להוציא את המסר.


[תמונות: נואל ספירנדלי לחברה מהירה]

וידיאו קשור: האם עורך החברה המהיר הזה צריך לבצע את מבחן היריקה של 23AndMe?